Cytogénétique

Cytogénétique


La cytogénétique a pour objet l'étude de la structure et du fonctionnement normal et pathologique des chromosomes (condensation, recombinaison, réparation, ségrégation, transmission) et de la chromatine (organisation et rôle dans la régulation de l'expression des gènes).

La cytogénétique médicale a pour but de détecter les anomalies chromosomiques constitutionnelles ou acquises grâce à des techniques microscopiques (techniques de bandes, techniques de cytogénétique moléculaire) ou de biologie moléculaire afin d'établir un diagnostic biologique et d'assurer un conseil génétique. Ces anomalies peuvent être de nombre (plus ou moins de 46 chromosomes), de structure (modification dans la succession de plusieurs locus) ou de réparation (cassures chromosomiques).

La cytogénétique moléculaire est un domaine de la cytogénétique développant des techniques, basées sur les homologies de séquence ADN, permettant l'identification spécifique de tout ou partie d'un ou de plusieurs chromosomes.

Il existe 2 types de technique en cytogénétique :

  • La cytogénétique classique qui consiste à mettre en culture les échantillons afin d'établir un caryotype pour identifier les anomalies au niveau du nombre de chromosomes par exemple
  • La cytogénétique moléculaire qui  est une technique complémentaire du caryotype basée sur l'hybridation in situ (ISH)

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