ETV6 fait partie de la famille des facteurs de transcription ETS. Plus de 40 translocations avec implication d'ETV6 ont été rapportées dans divers types de tumeurs malignes hématologiques et non hématologiques. La translocation chromosomique équilibrée t(12;21)(p13.2;q22.1), qui mène à la fusion ETV6-RUNX1, représente le réarrangement génétique le plus fréquent (19-27%) dans la leucémie lymphoblastique aiguë (LLA), précurseur initial des cellules B (BCP), et a été associée au bon pronostic. La fusion du gène ETV6-NTRK3 résultant de la translocation t(12;15)(p13.2;q25) s'est avérée caractéristique du carcinome sécrétoire analogue mammaire (CSAM) des glandes salivaires. Puisque le CSAM imite morphologiquement d'autres néoplasmes, la détection des réarrangements ETV6 peut être utile pour le diagnostic différentiel du CSAM. Dans un sous-groupe de troubles myéloprolifératifs, la translocation t(5;12)(q32;p13.2) est une anomalie chromosomique récurrente résultant de la fusion de l'ETV6 au récepteur tyrosine kinase PDGFRB. Les patients porteurs de la translocation t(5;12) peuvent être traités avec succès avec des inhibiteurs de tyrosine kinase.