Le gène ERBB2 (également appelé HER2 et NEU) se situe dans la région chromosomique 17q12 et code pour une glycoprotéine transmembranaire de 185-190 kDa, p185, agissant en tant que récepteur du facteur de croissance cellulaire. La protéine p185 appartient au sous-groupe EGFR (récepteur du facteur de croissance épidermique) de la superfamille RTK (récepteur tyrosine kinase) comprenant également l'EGFR (également appelé ERBB1, HER1), ERBB3 (HER3) et ERBB4 (HER4).

L'amplification du proto-oncogène ERBB2, observée dans environ 20% de tous les échantillons de cancer du sein, a été corrélée à un mauvais pronostic de la maladie. Des résultats similaires ont été obtenus pour une variété d'autres néoplasmes malins, comme par exemple le cancer de l'ovaire, le cancer de l'estomac et les carcinomes de la glande salivaire.

La détection de l'amplification du gène ERBB2 par Hybridation in situ (HIS) peut aider à sélectionner les patients éligibles pour un traitement spécifique ciblant ERBB2 (comme par exemple le Trastuzumab).